En los siguientes casos:
- Análisis de sangre para test screening bioquímico patológico
- Edad materna superior a 37 años
- Hijo anterior con alteración cromosómica
- Historia familiar de enfermedad genética (hemofília, fibrosis quística, etc)
- Hijo anterior con alteración genética con posible transmisión familiar
- Signos ecográficos sugestivos de malformación cromosómica (edema nucal, hernia umbilical, etc).
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