El Síndrome de Down

La anomalía cromosómica más frecuente es la trisomía 21 (tres cromosomas 21 en lugar de los dos habituales). Está relacionado con la edad materna y el riesgo aumenta con la edad. Eso no significa que una mujer joven no pueda tener un feto afectado por esta anomalía o que una mujer de 39 años no pueda tener un feto sano. El riesgo poblacional de trisomía 21 es aproximadamente 1 en 700 embarazos.

Existen marcadores ecográficos y en sangre materna que nos pondrán en alerta y que nos permitirán realizar un diagnóstico.

Además existe retraso mental que no se puede cuantificar prenatalmente y que parece ser mayor cuanto mayor es el número de malformaciones presentes.