La amniocentesis

Se realiza a las 16 semanas por vía transabdominal. Se obtiene líquido amniótico que tiene células de la piel del feto disueltas. Permite obtener amniocitos y mediante las técnicas de QF-PCR o hibridación in situ tenemos un diagnóstico ultra rápido (en 24-48 horas) de las alteraciones cromosómicas más frecuentes, en particular las alteraciones de los cromosomas 21,18,13 X, Y. Siempre se realiza un cultivo largo para detectar alteraciones en otros cromosomas.